Современая кнцепция гена

Как отмечено выше, термин «ген» впервые для обозначения единиц на-следственности был введен в литературу в 1909 г. английским генетиком У. Бэтсоном. С самого начала развития хромосомной теории наследственности представления о генах сводились к тому, что последние являются не только единицами наследственности, но и физическими единицами, располагающими-ся в линейном порядке на хромосомах. В рамках этих представлений в 1950 г. всеобщее признание имели следующие положения:
1. Ген является крайней единицей структуры. В соответствии с этим по-ложением признавали, что ген нельзя разделить на субъединицы разрывом хромосом или рекомбинацией.
2. Ген является крайней единицей функции (фенотипического различия). Это положение означало, что ген детерминирует одиночную специфическую функцию в метаболизме или развитии организмов, причем любая специфиче-ская функция не может быть «разделена» на субфункции.
На основе этих положений в то время была сформулирована гипотеза «один ген — один фермент». Между тем позднее оказалось, что белки имеют сложную полипептидную природу. В частности, известны белки, полипептид-ные цепи которых различны. Например, фермент Е. coli триптофансинтетаза, которая катализирует накопление индола и серина, являющихся предшествен-никами трип-тофана, сформирован таким образом, что одна часть молекулы имеет участок (называемый А), который соединяется с индоловым компонен-том индоглицерофосфат, тогда как другая часть имеет участок (называемый В), соединяющийся с сериновым компонентом (серии + + пиридоксальфосфат). Синтез частей А и В-триптофансинтетазы детерминирован различными генами.
Данные о тонком строении генов свидетельствуют, что гипотеза «один ген — один фермент» сохраняет свое содержание и остается справедливой, но лишь в случае ферментов, представляющих собой одиночный полипептид. Данные о тонком строении генов лучше всего укладываются в постулаты «один ген — РНК одного типа, одно семейство родственых полипептидов» или «один ген — одна мРНК, один полипептид». Однако этот постулат имеет исключения, связанные с особенностями фенотипического проявления некоторых генных мутаций. В частности, недавно установлено, что мутации в тиро-зинкиназном протоонкогене человека сопровождаются одновременными изменениями четы-рех фенотипических функций, т. е. одновременным развитием четырех болез-ней (семейной мозговой ти-роидной карциномы, множественной эндокринной неоплазии типа 2А, более острой множественной эндокринной неоплазии типа 2В и болезнью Гиршенранга, характеризующейся отсутствием парасимпатиче-ской иннервации толстого кишечника). Следовательно, эти данные могут укла-дываться в положение «один ген — несколько признаков».
Как уже отмечено, большинство эукариотических генов являются одно-копийными. Тем не менее известны гены, представленные множественными копиями. Например, гены, кодирующие белки-гистоны, у организмов ряда ви-дов существует почти в тысяче копий, что объясняется необходимостью очень быстрого синтеза гистонов в период эмбрионального развития этих организмов. В большом количестве копий существуют гены, кодирующие синтез белка ке-ратина (основного строительного материала перьев) у кур. Наконец, у всех ис-следованных позвоночных отмечено наличие значительного количества генов, кодирующих синтез четырех рибосомных РНК.
Размеры (длину) генов измеряют количеством входящих в его состав пар азотистых оснований или в единицах длины. Они весьма различны, но в сред-нем составляют примерно 1000—1050 пар азотистых оснований или около 357 нм (если исходить из расстояния в 0,34 нм между парами оснований в двойной спирали ДНК (0,34?1050 = 357 нм). Ген возможно охарактеризовать и в плане его массы. Поскольку молекулярная масса одной нуклеотидной пары в среднем равна 650, то масса среднего по размерам гена будет составлять 650?1050 = 
= 680000. Однако известны у отдельных организмов и очень малые гены, раз-меры которых составляют всего лишь несколько десятков пар азотистых осно-ваний. Например, у Е. faecalis длина отдельных генов составляет всего лишь 66 пар азотистых оснований, а у S. aureus — 78 азотистых оснований. Заметим, что средние размеры генов у Е. coil составляют, примерно, 1000 - 1100 пар азоти-стых оснований. Таким образом, в молекулярном плане ген представляет собой сегмент ДНК (последовательность азотистых оснований) определенной длины и массы, который контролирует синтез одного полипептида.
Однако гены кодируют не только полипептиды. Отдельные гены коди-руют тРНК и рРНК. Поскольку одно азотистое основание тРНК или рРНК ко-дируется одним азотистым основанием ДНК, то гены, кодирующие тРНК и рРНК, характеризуются значительно меньшими размерами в сравнении с гена-ми, кодирующими полипептиды.
В научной литературе ген часто аналогизируют с цистроном, под кото-рым понимают наименьшую единицу наследственности. Между геном и цис-троном действительно нет существенной разницы, в результате чего эти терми-ны используют на равных правах.
Новейшие представления о тонком строении генов нашли отражение в созданных с помощью молекулярно-генетических методов физических, генети-ческих и цитологических картах геномов растений и животных ряда видов, а также человека. Достоверность представлений о размерах и молекулярной ор-ганизации генов полностью подтверждена данными генной инженерии.