Наследственность, изменчивость и среда

Непрерывность жизни имеет генетический характер, ибо на-следсвенность и изменчивость поддерживают стабильность свойств и способ-ность организмов к изменчивости. Однако генетическая непрерывность жизни связана не только с наследственностью и ее изменчивостью. Она связана также со средой, в которой живут и развиваются организмы.
Все организмы живут и размножаются в среде, условия которой не без-различны для них. До тех пор, пока организм живет, его наследственность взаимодействует со средой. Внешняя вреда влияет на выражение наследствен-ных признаков и определяет степень их проявления. Взаимодействие наследст-венности и среды определяет, каким организм является в данный момент и как он должен развиваться в будущем. Можно сказать, что наследственность пред-полагает, каким организм должен стать, но не каким он будет. То, каким орга-низм станет в действительности, решается взаимодействием наследственности и среды.
Геном — это сумма генов или полное количество ДНК, характерное для клеток организма определенного вида.
Генотип — это сумма генов данного организма, его индивидуальная ге-нетическая конституция, которую он получает от своих родителей. Генотип от-носительно стоек не протяжении всей жизни индивидуума. Для взрослого че-ловека, независимо от его возраста, характерен тот же генотип, который был присущ ему в период внутриутробного роста и развития, в детстве, отрочестве, юности.
Фенотип — сумма всех внешних и внутренних признаков (свойств) дан-ного организма. У всех организмов различают качественные и количественные признаки. Качественными признаками служат те, которые можно, глядя на них, сфотографировать или описать, причем степень достоверности в описании за-висит от умения описывающего. Так К. Линней настолько ярко описал качест-венные признаки домашней собаки, что эти описания уже два столетия перехо-дят из одного учебника в другой без изменений. Такими признаками организ-мов являются половые различия, форма тела, строение, масть животного, окра-ска цветков и плодов, форма семян, плодов и т. д. Особенно разнообразны ка-чественные признаки у человека. Они специфичны применительно к каждому индивидууму.
Количественными признаками служат те, которые можно определить пу-тем измерений. Например, количественными признаками у растений являются масса семян, плодов, количество, форма и размеры листьев, высота стеблей, урожайность и т. д. У домашних животных количественными признаками яв-ляются молочная и мясная продуктивность, белковое содержание мяса, количе-ство жира в молоке коров, яйценоскость кур, масса яиц, оплата корма и т. д. В растениеводстве и животноводстве учет количественных признаков имеет очень большое значение не только в хозяйственном плане, но и в том, что их используют в селекции высокоурожайных сортов растений и высокопродук-тивных пород животных, ведя отбор на хозяйственно полезные признаки. Как правило, количественные признаки и у растений и у животных контролируются не одним, а большим количеством генов, действующих в одном направлении. У человека количественными признаками являются масса тела, головного мозга, масса и размеры внутренних органов, рост, количество форменных элементов крови, степень пигментации кожи, общая интеллектуальность и т. д. Как и в случае растений и животных количественные признаки человека тоже подле-жат генетическому контролю, т. е. являются полигенами.
В противоположность генотипу фенотип любого организма изменяется в процессе роста и развития на протяжении всей его жизни. В случае человека изменения фенотипа у отдельного индиви-диума можно проследить по его фо-тографиям, сделанным в разные периоды жизни. Можно сказать, что фенотип организма является различным в онтогенезе индивидуума, т. е. в эмбриональ-ном периоде, после рождения, во время полового созревания и т. д.
Генотип организма определяют путем наблюдения его действия (реали-зации генетической информации) и влияния на фенотип в условиях определен-ной среды. Когда два или несколько организмов растут и развиваются в одина-ковых условиях, но фенотипы их различны, то это означает, что такие организ-мы имеют разные генотипы. Строго говоря, фенотипы являются результатом взаимодействия различных генов (компонентов генотипа) между собой и гено-типа со средой. Поэтому нельзя думать, что организм или какие-либо признаки организма зависят исключительно только от генотипа или только от среды. Два одинаковых генотипа могут развиваться в разных условиях и дать разные фено-типы. Точно так же два разных генотипа могут развиваться в условиях одина-ковой среды и дать разные фенотипы. Кроме того, если организмы, развиваю-щиеся в условиях сходной или неодинаковой среды, имеют сходные фенотипы, это еще не означает, что их генотипы одинаковы. В таких случаях часто имеет значение доминантность признаков, которая может осложнять установление генотипа.
Фенотип организма с определенным генотипом формируется не только под влиянием факторов среды, действующих в данное время, но и тех факто-ров, которые действовали ранее на протяжении всей жизни организма. В случае человека любой индивидуум с его физическими, анатомическими, физиологи-ческими и психическими свойствами является продуктом роста и развития, де-терминируемого определенным генотипом и осуществляющегося в условиях среды с определенной последовательностью различных факторов этой среды, включая социальные. Другими словами, каждый индивидуум представляет со-бой продукт его генотипа и жизненного опыта. Например, японцы, проживаю-щие в США, превосходят по росту японцев на их родине в Японии, причем это объясняют характером диеты. Однако в обоих случаях диапазон ростовых ха-рактеристик детерминируется генетически.
Наиболее демонстративно взаимодействие наследственности и внешней среды проявляется у однояйцевых (идентичных) близнецов. Многие наблюде-ния свидетельствуют о том, что жизнь и воспитание идентичных близнецов в различных семьях и в условиях разной среды всегда приводили к тому, что близнецы сохраняли фенотипическое сходство, но различались между собой как личности; пример, касающийся однояйцевых близнецов, свидетельствует о том, что наследственно задатки проявляются лишь в условиях определенной среды. В частности, на развитие умственных способностей человека, которые сами по себе детерминированы генетически, может оказывать влияние и среда.
Итак, хотя фенотип нельзя свести только к генотипу или среде, различия в фенотипе могут определяться раздельными или совместными различиями ге-нотипа или среды, наследственность и среда постоянно взаимодействуют, оп-ределяя свойства организмов. Это, однако, не означает абсолютного влияния среды на проявление всех признаков. Известны отдельные признаки, развитие которых настолько сильно ограничено генотипом, что они не подвержены мо-дификации ни одним из известных факторов среды. Можно сказать, что эти признаки генетически очень узко детерминированы к существующему разно-образию среды. Примерами таких признаков являются группы крови и цвет глаз у человека. Одновременно есть признаки, которые зависят от внешней среды, например, уродства новорожденных в результате приема ядов или алко-голя беременными женщинами, но такие признаки не имеют прямого отноше-ния к наследственности.
В биологии большое значение имеют вопросы, касающиеся природы из-менчивости организмов и отношения изменчивости к наследственности, ибо причины различий между индивидуальными организмами не всегда одинаковы и могут быть обусловлены как факторами среды, так и факторами наследствен-ности (генами).
Нельзя никогда найти пару организмов одного вида, которые были бы со-вершенно одинаковы фенотипически. В лесу, степи или на возделываемой де-лянке даже рядом растущие растения различаются между собой, ибо они полу-чают разное количество света, воды, минеральных веществ. Животные также различны между собой в пределах одного вида, т. к. никогда не получают точно одинакового количества корма в разное время. Следовательно, находясь в раз-ных условиях по отношению к питательным веществам, свету, температуре и другим внешним факторам, организмы даже с одинаковым генотипом всегда различаются между собой феноти-пически. Такие различия между сходными по генотипу организмами получили название фенотипической (модификационной) изменчивости, модификации или ненаследственной изменчивости.
Однако различия между организмами могут определяться и другими при-чинами. При одних и тех же условиях щенок всегда вырастает в собаку, а коте-нок — в кошку, ибо организмы этих видов имеют принципиально различные генетические основы.
Известно, что рост мужчин в общем является большим, чем у женщин. Однако иногда женщины выше мужчин, а у высокорослых родителей рождают-ся дети меньшего роста. Эти различия связаны с тем, что данный наследствен-ный признак детерминируется многими генами, экспрессия которых может ме-няться. Следовательно, в случае разных генотипов индивидуальные организмы одного и того же вида также могут различаться между собой по отдельным признакам. Поэтому изменчивость, детерминируемую наследственными факто-рами, называют генотипической или наследственной изменчивостью. Ее воз-никновение связано с изменениями (мутациями) генов и хромосом, а также ре-комбинациями генов. По этой причине данную изменчивость называют еще мутационной, или рекомбинационной (комбинативной) изменчивостью (в зави-симости от мутаций или рекомбинаций генов). Сочетания мутантных генов с немутантными или другими мутантными генами, а также рекомбинации генов и хромосомные мутации создают генотипическое разнообразие организмов (см. § 47).
Изучая мутационную изменчивость культурных злаковых растений и их диких предковых форм, Н. И. Вавилов (1887—1943) сформулировал закон го-мологичных рядов наследственности, в соответствии с которым у этих орга-низмов мутационный процесс протекает параллельно, а возникающие мутации характеризуются сходством, образуя гомологичные ряды. По Н. И. Вавилову гомологичные ряды наследственности являются отражением сходства геноти-пов организмов, входящих в эти ряды. В рамках закона гомологичных рядов наследственности изменчивость организмов представлена в виде закономерно-го явления, присущего видам организмов. Этот закон явился также основой в подборе исходных форм для скрещиваний с последующей селекцией полезных форм организмов.
Действие закона гомологичных рядов наследственности, который сфор-мулирован в применении к растениям, распространяется на животных и чело-века, наиболее яркой иллюстрацией этого заключения является моделирование многих болезней человека (наследственных и не наследственных) на животных, т. к. многие болезни одинаково встречаются как у человека, так и у животных (антропозоонозы).
Принципиальное значение имеет определение степени раздельного влия-ния наследственности и среды на фенотипические различия индивидуальных организмов в пределах видов. Вопреки тому, что этот вопрос уже очень давно обсуждался в генетике, оценка этих влияний и до нашего времени остается со-пряженной со многими трудностями и в каждом отдельном случае нуждается в специальном рассмотрении. Тем не менее практика сельского хозяйства и экс-периментальные исследования с растениями и животными свидетельствуют о том, что такое определение в применении к растениям и животным вполне воз-можно.
Известно, что улучшение агротехники при культивировании растений или условий содержания при разведении домашних животных, генотипы кото-рых характеризуются не очень благоприятными возможностями, приводит лишь к некоторому повышению урожая растений или продуктивности живот-ных, причем не воспроизводимому в потомстве этих организмов. В то же время среди культивируемых растений всегда можно найти генотипические варианты, которые дают больший урожай, а среди животных — генотипические вариан-ты, характеризующиеся большей продуктивностью по мясу, молоку, шерсти или какому-либо другому количественному признаку. Давно замечено, что да-же незначительное генотипическое улучшение дает эффект, поскольку контро-лирующие его гены передаются по наследству, а генотипическое улучшение воспроизводится в потомстве. Более того, генотипическое совершенствование продуктивности культурных растений и домашних животных привело к созда-нию огромного сортового и породного разнообразия этих организмов. Разуме-ется, сортовые достоинства растений зависят от качества почвы, климатических условий, количества и качества удобрений и т. д., а породные достоинства жи-вотных — от условий их содержания и кормления. Таким образом, практика сельского хозяйства свидетельствует, что фенотипические различия между ор-ганизмами определяются в основном генотипом. В то же время практический опыт свидетельствует, что наибольшие результаты в растениеводстве получают сочетанием высоких сортовых достоинств растений с удобрениями и различ-ными агрономическими приемами. Это же имеет место и в животноводстве, где наибольшая продуктивность достигается при сочетании высоких породных достоинств животных с благоприятными условиями их кормления и содержа-ния. Именно на основе знания этих особенностей непрерывно ведется селекци-онная работа по созданию новых высокоурожайных культур растений и высо-копродуктивных пород животных. Высокие сортовые качества растений и по-родные качества животных в значительной мере компенсируют другие недос-татки в хозяйственной деятельности (недостаток удобрений, кормов и т. д.), но их реализация полностью возможна лишь в условиях высокой агротехники или кормления и содержания (соответственно). Например, высокие урожаи основ-ных продовольственных культур получают не только по причине сортовых достоинств растений, но и в результате внесения значительных количеств удобрений и достаточного орошения земель.
Более точные данные о степени влияния генотипа и среды на фенотипи-ческие различия дали многочисленные старые и новые экспериментальные ис-следования, выполненные в условиях контролируемой среды и использования организмов в виде клонов, чистых и инбредных линий со сходными генотипами или генотипами, различающимися между собой по определенным генам.
Клоном является потомство вегетативно размножающегося индивиду-ального организма, например, культура бактерий, полученная в результате раз-множения одноклеточной бактериальной клетки, культура соматических кле-ток, полученная из одиночных соматических клеток животного или человека, растения, полученные из одиночных клеток исходного растения (микрокло-нальное размножение растений), группа деревьев или кустарников, развивших-ся из черенков, взятых от одного растения.
Чистая линия — это потомство, полученное от индивидуального орга-низма в результате самоопыления (в случае растений) или самооплодотворения (в случае животных). Размножение многих культивируемых растений (пшени-ца, овес, фасоль, горох и т. д.) происходит главным образом путем самоопыле-ния, поэтому здесь получение чистых линий не вызывает затруднений. У жи-вотных же самооплодотворение — это довольно редкое явление, но оно все же имеет место, например у пресноводных улиток.
Как и в случае клонов, все члены линии являются генетически однород-ными организмами, т. к. обладают одинаковыми наследственно-константными признаками. Их генетическое однообразие более совершенно, чем у потомства, получаемого после перекрестного опыления разных организмов.
Инбредные линии — это организмы, разводимые в мире раздельнополых животных путем неоднократных скрещиваний между собой близких родствен-ников (братьев и сестер). Генотипическое разнообразие инбредных животных становится более выраженным с каждым новым скрещиванием. Например, из-вестен ряд инбредных линий белых мышей, крыс и морских свинок. Исследо-вания клонов чистых и инбредных линий организмов позволили не только из-мерить действие факторов внешней среды, но и более точно определить влия-ние генотипа на фенотипические различия. Научные результаты, полученные в этой области, совпадают с данными сельскохозяйственной практики.
Многочисленные исследования взаимодействия генотипа и среды на примере организмов многих видов показали, что для реакции определенного генотипа в ответ на фактор внешней среды всегда характерен диапазон, изме-ряемый количеством фенотипов, продуцируемых этим генотипом. Разнообра-зие фенотипов, возникающих в результате взаимодействия определенного ге-нотипа с разными факторами среды (разными средовыми условиями), генетики называют нормой реакции этого генотипа.
Многие генетически детерминированные реакции организмов на внешние факторы среды имеют адаптивный характер, что обеспечивает жизнь и раз-множение организмов в колеблющихся условиях среды. Среди адаптивных ре-акций различают физиологический гомеостаз и гомеостаз развития. Физиоло-гический гомеостаз — это генетически детерминированная способность орга-низмов противостоять колеблющимся условиям внешней среды У млекопи-тающих, в том числе у человека, типичным примером физиологического гомео-стаза является константность осмотического давления в клетках и концентра-ция водородных ионов в крови вследствие функционирования почек и наличия в крови буферных субстанций. Гомеостаз развития — это генетически детер-минированная способность организмов так изменять отдельные реакции, что функции организмов при этом в целом сохраняются. Например, выход из строя одной почки сопровождается тем, что остающаяся почка выполняет двойную нагрузку. Примером гомеостаза развития может быть также приобретение пе-реболевшим организмом иммунитета против соответствующей инфекции.
Часто между физиологическим гомеостазом и гомеостазом развития очень трудно выявить различия, поэтому многие адаптивные реакции носят промежуточный характер. Примером такой адаптивной реакции является изме-нение количества эритроцитов в крови у людей в зависимости от пребывания их на той или иной высоте над уровнем моря. Количество эритроцитов у лю-дей, живущих в разных высотных условиях, повышается по мере удаления от уровня моря. Это связано с тем, что уменьшение содержания кислорода в атмо-сфере вызывает интенсификацию его транспорта эритроцитами в результате увеличения количества последних. Возвращение человека из высокогорного района в район, лежащий на уровне моря, сопровождается снижением количе-ства эритроцитов.
Норма реакции у всех организмов имеет пределы, определяя их феноти-пическое разнообразие лишь в условиях среды, которая для организмов любого вида не имеет резких и необычных отклонений. Например, многие тропические растения выживают в условиях повышенных или пониженных температур, ха-рактерных для стран с жарким климатом. Однако они погибают от мороза, к которому устойчивы растения, являющиеся обитателями северных широт. В случае человека потеря генотипом в результате мутации способности детерми-нировать адаптивные реакции на факторы обычной для него среды сопровож-дается наследственным заболеванием.
Оценка различных форм взаимодействия наследственности и среды по-зволяет считать, что наследуется генотип, но не фенотип, т. е. наследуются ге-ны, но не свойства и признаки. Можно далее сказать, что свойства и признаки организмов формируются в процессе развития индивидуума, причем развитие находится под контролем генов и факторов среды. Последние могут изменять проявление признаков, определяемое нормой реакции. Следовательно, каждый признак организмов обусловлен как наследственностью, так и средой.